MODY-диабет
MODY — акроним названия «диабет взрослого типа у молодых лиц» (в переводе с английского). MODY-диабетом называются формы сахарного диабета у молодых людей, спровоцированные генетической предрасположенностью. При этом заболевании нарушения углеводного обмена возникают вследствие мутаций в различных генах, нарушающих функцию бета-клеток.
В настоящее время описано более 8 генов, дефекты которых приводят к развитию определенного варианта MODY-диабета.
Истинная распространенность MODY-диабета неизвестна. Предполагается, что она гораздо выше официально регистрируемой. Основная проблема — объективные трудности диагностики. По официальным же данным, MODY-диабетом страдает 0,15–17,4 % от всего числа больных сахарным диабетом.
Установление правильного диагноза MODY-диабета важно для выбора верного лечения, определения прогноза здоровья и вероятности наследования заболевания. Поэтому любое, даже незначительное, повышение уровня глюкозы в крови у ребенка должно быть тщательным образом изучено.
Подозрение на MODY-диабет может возникнуть: если диабет диагностирован в молодом возрасте (до 25 лет), нет ожирения, в двух и более поколениях семьи имеется сахарный диабет. Подтвердить предположительный диагноз MODY позволяет генотипирование.
Типы MODY-диабета
Выделяется 6 типов заболевания на основе определения генетической мутации: MODY-1, MODY-2, MODY-3, MODY-4, MODY-5, MODY-6. Без молекулярно-генетического обследования установить диагноз крайне проблематично.
Указанные типы несколько отличаются друг от друга и от диабета 1 и 2 типов по характеру течения. Так, например, MODY-2 имеет наиболее мягкое течение с умеренной гипергликемией (натощак до 8 ммоль/л) без видимого прогрессирования, практически без риска кетоацидоза.
При данном типе симптомы обычно отсутствуют, и гипергликемия выявляется при обычном профилактическом обследовании.
У детей при неверной диагностике СД 1 (вместо MODY-2) назначается инсулинотерапия, которая позволяет без особых трудностей и при использовании небольших доз инсулина поддерживать хороший контроль заболевания. MODY-2 наиболее часто встречается в Италии и Франции.
MODY-3 — наиболее частая форма (70 %) всех типов MODY. Чаще встречается в Англии, Норвегии и Германии. Для этого типа характерно более позднее начало (чаще после 10 лет) и быстрое прогрессирование. Течение заболевания более тяжелое, чем MODY-2. Пациенты в начале заболевания хорошо компенсируются на фоне соблюдения диеты, применении низких доз препаратов сульфонилмочевины (чувствительность к этим средствам в несколько раз выше, чем при СД 2). В ¼ случаев требуется терапия инсулином. Наследуемость составляет 90 %.
MODY-1 по тяжести течения похож на MODY-3, но имеет более низкую наследуемость. Распространенность MODY-1 — не более 1 %. MODY-4 — тип диабета, проявляющийся в более позднем возрасте — 17–60 лет и старше. MODY-5 редко возникает до 10 лет, характеризуется мягким течением, хорошей компенсацией, но частым развитием нефропатии.
